A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
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B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖?、鲂?/p>
最新試題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。