單項選擇題具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
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1.單項選擇題具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
2.單項選擇題具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
3.單項選擇題具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
4.單項選擇題7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
5.單項選擇題7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
最新試題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
題型：填空題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題