苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

低苯丙氨酸飲食

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。