低苯丙氨酸飲食

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。