單項選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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1.單項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
2.單項選擇題黏多糖病最多見的類型（）
A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖?、鲂?/p>
3.單項選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
4.單項選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
5.單項選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
最新試題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：單項選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題