填空題

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

答案：Ⅰ；肝臟；肌肉

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填空題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
答案：標(biāo)準(zhǔn)型；異位型；嵌合型
填空題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
答案：角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）；降低
填空題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
答案：常染色體隱性；銅
填空題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
答案：低苯丙氨酸飲食；確診
填空題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
答案：苯丙氨酸；苯丙氨酸羥化酶；苯丙酮酸
判斷題
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
答案：正確
判斷題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
答案：錯(cuò)誤
判斷題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
答案：錯(cuò)誤
判斷題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
答案：正確
判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
答案：錯(cuò)誤

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