單項選擇題男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
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1.單項選擇題女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
2.單項選擇題具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
3.單項選擇題具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
4.單項選擇題具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
5.單項選擇題具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
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Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
題型:填空題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:單項選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
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21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項選擇題