黏多糖病

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。

7個(gè)月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

低苯丙氨酸飲食