21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

治療糖原累積病的目的在于（）。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？