21-三體綜合征按核型分析可分為（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

治療糖原累積病的目的在于（）。