肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

黏多糖病

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）