Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）