診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）