單項(xiàng)選擇題患兒男,3歲。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),5個(gè)月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,多動(dòng),有肌痙攣,尿有鼠尿臭味。主要的治療是()

A.苯巴比妥(魯米那)
B.維生素D
C.腦活素
D.低酮飲食
E.低苯丙氨酸飲食


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3.單項(xiàng)選擇題男,15天,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。()

A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

4.單項(xiàng)選擇題女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。()

A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

最新試題

患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

主要的治療是()

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苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()

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非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒男,2歲。出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時(shí)有抽搐,不伴發(fā)熱,無(wú)腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男童,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題