A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
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A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血清苯丙氨酸濃度測定
A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)
A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羥化酶
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.四氫生物蝶呤
A.尿有機(jī)酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
最新試題
主要的治療是()
21-三體綜合征的特點不包括()
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()
患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()
2歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細(xì)尖,常伸出于口外,皮膚細(xì)膩,右側(cè)通貫手。肌張力低下,最可能的診斷是()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()
患者男,1歲。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱()
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()