較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）

非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）

苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）

男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）

患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）

2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）