A.唐氏綜合征
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇
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最新試題
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
患兒男,2歲。出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站,不會說話,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是()
患兒女,2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是()
唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為()
2歲女孩,智力落后,表情呆滯,眼裂小,鼻梁寬,舌體寬厚,常伸于口外,皮膚粗糙,四肢短粗,腱反射減弱,最可能的診斷是()
患兒男,3歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XY,-14.+t(14q:21q),其母親核型為45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()
2歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細(xì)尖,常伸出于口外,皮膚細(xì)膩,右側(cè)通貫手。肌張力低下,最可能的診斷是()
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()