單項選擇題男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
2.單項選擇題兒童苯丙酮尿癥實驗室檢查首選是（）
A.DNA分析
B.T3、T4檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.血糖分析
E.半乳糖分析
3.單項選擇題患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險率為（）
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
最新試題
患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：單項選擇題
患者男，15天。皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險為（）
題型：單項選擇題
兒童苯丙酮尿癥實驗室檢查首選是（）
題型：單項選擇題
患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險為（）
題型：單項選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）
題型：單項選擇題