你可能感興趣的試題

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉氨酶缺乏

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥

A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥

A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥

A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良

A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4二硝基苯肼試驗

A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機酸分析
D.血鈣
E.腦電圖

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗