配伍題2歲男孩。身長(zhǎng)78cm。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）|3歲女孩。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮膚細(xì)嫩，肌張力低，通貫手。最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良


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2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

3.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行的檢查是（）

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

最新試題

勻稱(chēng)性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）

題型：配伍題

5歲小兒按公式計(jì)算身高、體重及頭圍約是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

最佳的治療方案是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

應(yīng)及時(shí)給予何種治療（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個(gè)月，凌晨及活動(dòng)后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無(wú)發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性甲狀腺功能減退分類(lèi)正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

針對(duì)病因，首選的治療藥物是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩3歲，胸骨左緣3～4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音，肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)，胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題