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單項選擇題

【A1/A2型題】男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應(yīng)進行的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機酸分析
D.血鈣
E.腦電圖

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單項選擇題

【A1/A2型題】2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進行的檢查是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗

單項選擇題

【A1/A2型題】2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，半年后頭發(fā)變黃，膚色變白，現(xiàn)不會獨站，不會行走，有時發(fā)生抽搐，肌張力增高。為協(xié)助診斷，應(yīng)選擇的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查

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