配伍題男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）|女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
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1.配伍題1歲男孩。智能發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素減少。有癲癇樣發(fā)作，汗液有鼠尿氣味。最可能的診斷是（）3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）5歲男孩，智能低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，表情呆滯。眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，硬腭窄小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥
2.配伍題女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手。考慮是哪一種先天性疾?。ǎ?/a>男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）
A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
3.配伍題2歲男孩。身長(zhǎng)78cm。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）3歲女孩。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮膚細(xì)嫩，肌張力低，通貫手。最可能的診斷是（）
A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
4.配伍題1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）2歲男孩，智力落后、表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
5.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
最新試題
補(bǔ)充維生素D，預(yù)防佝僂病一般開(kāi)始于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
營(yíng)養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
麻疹合并肺炎者應(yīng)隔離至（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
嬰兒出生體重3.5kg，生后吃奶好，現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題