單項選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
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1.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行的檢查是（）
A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4二硝基苯肼試驗
2.單項選擇題男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應進行的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
3.單項選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應進行的檢查是（）
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
4.單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，半年后頭發(fā)變黃，膚色變白，現(xiàn)不會獨站，不會行走，有時發(fā)生抽搐，肌張力增高。為協(xié)助診斷，應選擇的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
5.單項選擇題2歲男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，智能發(fā)育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于診斷的是（）
A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定