7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。