糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

黏多糖病

診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？