單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現是()
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現神經系統(tǒng)癥狀的機理是()
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害
2.單項選擇題21-三體綜合征患兒,哪種核型的相貌可很像正常人()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)
3.單項選擇題關于21-三體綜合征,以下說法哪個最正確()
A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者
4.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是()
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
5.單項選擇題糖原累積癥最常見的類型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
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