具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

治療糖原累積病的目的在于（）。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。