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單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性的診斷依據(jù)是（）

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h

1.填空題糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

2.填空題肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

3.判斷題肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

4.單項選擇題具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征

5.填空題糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

6.問答題苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

7.判斷題診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

8.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。

9.填空題典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

10.問答題先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

先天愚型患兒的特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狹小。