Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

低苯丙氨酸飲食

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

黏多糖病

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。