7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。