21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

治療糖原累積病的目的在于（）。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）