2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

7個(gè)月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。