單項選擇題患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T
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1.單項選擇題患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風險為（）
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
2.單項選擇題患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
4.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應做（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血清苯丙氨酸濃度測定
5.單項選擇題唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為（）
A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）
最新試題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風險率為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應為（）
題型：單項選擇題
唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為（）
題型：單項選擇題
患者男，15天。皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：單項選擇題
患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風險為（）
題型：單項選擇題
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
題型：單項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題