A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
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A.眼裂小，眼距寬
B.張口伸舌，流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測(cè)
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
A.DNA分析
B.T3、T4檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.血糖分析
E.半乳糖分析
最新試題
2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
患者男，15天。皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）
主要的治療是（）
患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）