單項(xiàng)選擇題兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）
A.DNA分析
B.T3、T4檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.血糖分析
E.半乳糖分析
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1.單項(xiàng)選擇題患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為（）
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
最新試題
3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題