A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
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A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4二硝基苯肼試驗
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個/HP，顆粒管型0～1個／HP。診斷為（）
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
一嬰兒能獨坐，并坐得很穩(wěn)，但不會爬，能無意識地發(fā)出復(fù)音，認(rèn)識生熟人，但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）
先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）
應(yīng)及時給予何種治療（）
男孩3歲，胸骨左緣3～4肋間Ⅲ級收縮期雜音，肺動脈第二音亢進(jìn)，胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為（）
為明確診斷應(yīng)做哪項檢查（）
男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）
為明確確診，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
患兒診斷明確后，正確的治療措施是（）