配伍題1歲男孩。智能發(fā)育落后,皮膚、毛發(fā)色素減少。有癲癇樣發(fā)作,汗液有鼠尿氣味。最可能的診斷是()|3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。最可能的診斷是()|5歲男孩,智能低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,表情呆滯。眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,硬腭窄小,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()

A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥


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4.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

5.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行的檢查是()

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4二硝基苯肼試驗(yàn)

最新試題

7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無(wú)發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

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嬰兒出生體重3.5kg,生后吃奶好,現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是()

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針對(duì)病因,首選的治療藥物是()

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先天性甲狀腺功能減退分類正確的是()

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補(bǔ)充維生素D,預(yù)防佝僂病一般開(kāi)始于()

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3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。下列病例,最可能的診斷是()

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先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是()

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應(yīng)及時(shí)給予何種治療()

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營(yíng)養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是()

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如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側(cè)放液量宜()

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