問(wèn)答題慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO)的主要臨床表現(xiàn)?
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1.問(wèn)答題試述線粒體腦肌病分型及臨床特點(diǎn)。
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型：填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
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Sturge-Weber綜合征又稱(chēng)腦面血管瘤病。()
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遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。
題型：填空題
黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
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視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()
題型：判斷題
神經(jīng)遺傳病的分類(lèi)包括_________、_________、_________、_________。
題型：填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。
題型：填空題
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
題型：多項(xiàng)選擇題
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
題型：填空題