Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()

遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。