問(wèn)答題試述線粒體腦肌病分型及臨床特點(diǎn)。
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1.問(wèn)答題什么叫Lisch結(jié)節(jié)?
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3.問(wèn)答題試述各型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的共同臨床表現(xiàn)。
4.問(wèn)答題什么叫染色體病?
5.問(wèn)答題什么叫線粒體遺傳病?
最新試題
下列敘述正確的有()
題型:多項(xiàng)選擇題
遺傳性痙攣性截癱可合并()
題型:多項(xiàng)選擇題
基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
題型:填空題
單基因遺傳病是遺傳病,多基因遺傳病不是遺傳病。()
題型:判斷題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_(kāi)________。
題型:填空題
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
題型:填空題
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
題型:填空題
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
題型:填空題