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由多對基因與環(huán)境因素共同作用產(chǎn)生的遺傳病。

是指一對主基因突變造成的疾病。其遺傳符合孟德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。

單倍染色體所具有的遺傳信息即全部DNA分子稱為基因組。

是由于先天性染色體結(jié)構(gòu)畸變和(或)數(shù)目異常而引起的疾病。

遺傳性疾病是人體由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。

即DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異時必然導(dǎo)致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變，遺傳表型亦因此不同，臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。

基因位于X染色體上。

基因是DNA分子的一個片段，是決定生物特征的基本單位，是遺傳信息的載體?；虻幕瘜W(xué)基礎(chǔ)是核酸。