遺傳性疾病是人體由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導致的疾病。

即DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異時必然導致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變，遺傳表型亦因此不同，臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。

基因位于X染色體上。

基因是DNA分子的一個片段，是決定生物特征的基本單位，是遺傳信息的載體?；虻幕瘜W基礎是核酸。