名詞解釋

基因突變(genemutation)

答案：

即DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異時必然導(dǎo)致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變，遺傳表型亦因此不同，臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。

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性連鎖遺傳(sex-linkedinheritance)
答案：
基因位于X染色體上。
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基因(gene)
答案：
基因是DNA分子的一個片段，是決定生物特征的基本單位，是遺傳信息的載體?；虻幕瘜W(xué)基礎(chǔ)是核酸。
名詞解釋
嵌合體(mosaic)
答案：如果染色體不分離發(fā)生在受精卵形成后的卵裂過程中的有絲分裂不分離，或是某一染色體向某一級移動時由于某種原因而行動遲緩，不能...
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線粒體病
答案：
由于遺傳缺陷引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的疾病稱為線粒體病。
配伍題
【B型題】Ⅲ型粘多糖病()|Ⅶ型粘多糖病()|Ⅵ型粘多糖病()|Ⅰ型粘多糖病()
A．編碼基因5q13/q14
B．編碼基因4p16.3
C．編碼基因12q14
D．編碼基因Xq27/q28
E．編碼基因7q21.1-q22
配伍題
【B型題】呆小病()|先天愚型()|苯丙酮尿癥()|佝僂病()
A．囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B．骨齡落后，具有特殊面容，粘液水腫
C．頭大，四肢短小，智力正常
D．智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E．智力落后，皮膚毛色素減少，尿有鼠臭味
配伍題
【B型題】低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()|父母為近親結(jié)婚者，發(fā)病率高()|日光照射不足可導(dǎo)致()
A．佝僂病
B．營養(yǎng)不良
C．唐氏綜合征
D．苯丙酮尿癥
E．缺鐵性貧血
配伍題
【B型題】非典型苯丙酮尿癥()|典型苯丙酮尿癥()|唐氏綜合征()
A．染色體畸變
B．苯丙氨酸羥化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氫生物喋呤生成不足
E．甲狀腺發(fā)育異常
配伍題
【B型題】68．男孩，1歲。因智能發(fā)育落后，半年來反復(fù)驚厥發(fā)生。體檢：表情呆滯、毛發(fā)色淺，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，血漿苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。靜脈注射四氫生物蝶呤5mg后5小時查血漿苯丙氨酸濃度為O.18mmol/L。此患兒診斷為()|69．女孩，12歲。因震顫、表情呆滯進(jìn)行性加重4個月來診。體檢：四肢肌張力呈齒輪樣增高，動作僵硬，起動困難，口齒不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙燈下可見角膜邊緣棕灰色色素環(huán)。尿蛋白++，此患兒診斷是()|70．男，9個月。智能發(fā)育障礙。面容愚笨，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，外眥上翹，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色體核型為47，xy，+21。此患兒診斷為()
A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
配伍題
【B型題】兒童苯丙酮尿癥的初篩()|新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()|鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()|確診苯丙酮尿癥()
A．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析

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