單項(xiàng)選擇題12歲男孩，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)言語(yǔ)不清。書(shū)寫(xiě)困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K－F環(huán)，肝右肋下2cm，質(zhì)中等。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.動(dòng)態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測(cè)定
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1.單項(xiàng)選擇題9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核、直徑約20～80/μm的細(xì)胞。診斷明確后采用哪種治療（）
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
2.單項(xiàng)選擇題12歲男孩，出生時(shí)正常，智力良好，家庭環(huán)境尚好，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)自幼生長(zhǎng)慢于其他兒童，最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（－），雙睪丸較同齡人小，聲音細(xì)脆。預(yù)計(jì)這種異常最可能的疾病是（）
A.甲狀腺功能減退癥
B.2卜羥化酶缺乏癥
C.性腺發(fā)育障礙
D.垂體性侏儒癥
E.青春期延遲
3.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。進(jìn)一步檢查明確診斷（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
4.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治療采用（）
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
5.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。確診該病檢查（）
A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
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2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
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21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
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關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）
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黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）
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21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
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