單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

A.肝細胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞


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1.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇

2.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常

3.單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.極低出生體重
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形

4.單項選擇題苯丙酮尿癥治療主要是（）

A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補充酪氨酸羥化酶

5.單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏