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B.2卜羥化酶缺乏癥
C.性腺發(fā)育障礙
D.垂體性侏儒癥
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最新試題
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）