男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）

以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）

21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）