單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手


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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）

A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

2.單項(xiàng)選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.無治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

4.單項(xiàng)選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是（）

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

5.單項(xiàng)選擇題黏多糖病是（）

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病

最新試題

目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒，10個(gè)月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒出生后最合適的食物是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒應(yīng)如何治療（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題