A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
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男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中,不正確的是()
男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()
苯丙酮尿癥治療主要是()
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()