單項(xiàng)選擇題治療肝豆?fàn)詈俗冃宰畛J褂玫乃幬锸牵ǎ?/strong>

A.腎上腺皮質(zhì)激素
B.硫酸鋅
C.青霉胺
D.連四硫代鉬酸銨
E.以上均不是


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2.單項(xiàng)選擇題先天愚型的主要特征為()

A.特殊面容、智能落后、皮膚紋理改變
B.身矮、智能落后
C.毛發(fā)黃、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

A.0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B.06~0.24mmol(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)

5.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的確診依賴于以下哪項(xiàng)檢查()

A.盆腔B超
B.性激素水平測(cè)定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)

最新試題

該患兒出生后最合適的食物是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽T\斷首先考慮()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題